外地时间2024年7月15日，， ，美国Lexeo Therapeutics公司宣布其弗里德赖希共济失调（Friedreich Ataxia，， ，FA）心肌病基因疗法LX2006的最新希望：在一项1/2期临床试验和一项美国威尔康奈尔医学院（Weill Cornell Medicine）研究者提倡的 1a期临床试验中，， ，LX2006耐受性优异，， ，没有与治疗相关的严重不良事务，， ，心脏生物标记物泛起具有临床意义的改善，， ，并且这些改善随着时间的推移而增添。。。。。。
弗里德赖希共济失调是一种遗传性、举行性、退行性多系统疾病，， ，由FXN基因突变引起，， ，这种突变会破损frataxin卵白的正常爆发，， ，而frataxin卵白对细胞内线粒体的功效和心脏功效的维持至关主要，， ，其缺失会导致周围神经和大脑中控制运动清静衡的部分受损，， ，从而导致神经系统相关症状，， ，包括肌肉协调受损或共济失调，， ，这些症状会随着时间的推移而恶化。。。。。。随着病情的希望，， ，患者通；；；岱浩鹬种中脑嗉膊，， ，包括心肌增厚或肥厚性心肌病和心律失常。。。。。。
2024年2月28日，， ，美国食物药品监视治理局（FDA）批准首款用于治疗16岁以上弗里德赖希共济失调的处方药Skyclarys，， ，但现在全球尚无治疗弗里德赖希共济失调心肌病的药物。。。。。。
据Lexeo公司通告，， ，LX2006是一种基于腺相关病毒（AAV）的基因治疗候选药物，， ，静脉注射治疗弗里德赖希共济失调心肌病。。。。。。它可以递送功效性frataxin基因，， ，增进frataxin卵白的表达并恢复心肌细胞中的线粒体功效。。。。。。
此次宣布的数据包括8名加入者的纪录，， ，研究者对他们举行了至少6个月的随访。。。。。。数据显示，， ，可评估的患者中，， ，FXN卵白的表达水平有所提高。。。。。。研究最先时，， ，有4名受试者的左心室质量指数（left ventricular mass index，， ，LVMI）升高，， ，其中3名受试者的左心室质量指数（一种展望心脏病发病率和殒命率的指标，， ，小于50%为正常值）在12个月时镌汰了凌驾10%。。。。。。研究者还视察到侧壁增厚（心脏功效不全的早期指标）减退的征象，， ，心肌损伤的生物标记物也有所镌汰。。。。。。
2024年4月，， ，Lexeo公司通告称，， ，FDA已授予LX2006治疗FA心肌病的有数儿科疾病资格、快速通道资格和孤儿药资格。。。。。。
据生物医药行业媒体Fierce Biotech报道，， ，Lexeo公司实验通过VO2 max来评估该药物对患者生涯的影响。。。。。。VO2 max指运动历程中身体能够吸收和使用的最大氧宇量，， ，是权衡心肺适能的指标。。。。。。数据显示，， ，8名加入者中有3名的峰值VO2无法抵达可靠解读的水平，， ，其他5名受试者的该值在6个月后平均改善了1%，， ，12个月后平均改善了4%。。。。。。Lexeo将继续在研究中评估峰值VO2，， ，并正在探索其他可能对患者群体更有用的心肺运动测试要领。。。。。。
这些数据意味着支持LX2006的证据仅来自心脏评估。。。。。。Lexeo体现，， ，有药物因LVMI或转基因表达而获得批准的先例。。。。。。凭证这些效果，， ，Lexeo妄想加速该疗法开发，， ，包括与羁系单位讨论要害试验的设计与申请潜在的加速批准。。。。。。
Fierce Biotech报道称，， ，Skyclarys仅在神经学指标上显示疗效，， ，而LX2006针对心脏指标，， ，这使二者有所区别，， ，但未来几年市场可能会变得更具竞争性。。。。。。Voyager Therapeutics和 Neurocrine Biosciences正在研究FXN基因疗法，， ，Solid Biosciences和Lacerta Therapeutics也在举行基因治疗，， ，而Prime Medicine和Tune Therapeutics则有早期的基因编辑项目。。。。。。
